Ученые выявили тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с редкими заболеваниями
Центр полногеномного секвенирования ООО «Биотехнологический кампус» (далее — Центр) завершил сбор биоматериалов в рамках национальной генетической инициативы «100 000+Я». На данный момент собрано более 100 000 образцов, из которых свыше 80 000 уже расшифрованы и внесены в базу данных проекта. Полная обработка всех собранных геномов планируется к завершению до конца текущего года, сообщили в пресс-службе компании.
Инициатива осуществляется Центром в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий при технологическом партнерстве «Роснефти». Основной целью проекта является изучение геномов жителей России для выявления наследственной предрасположенности к серьезным заболеваниям.
Уточняется, что на сегодняшний день исследователи выявили генетические причины заболеваний у более чем 10 000 участников. В ходе биоинформатического анализа обнаружены тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими заболеваниями.
Также был проведен анализ более 50 000 геномов добровольцев, что позволило сформировать референсные данные о генетическом разнообразии населения России. Эти данные послужат основой для дальнейших исследований в области генетики человека.
Кроме того, дополнительно изучены образцы свыше 5 000 представителей 50 народностей России. В отдельных регионах, таких как Якутия и Северный Кавказ, проводятся углубленные исследования среди этнических групп для оценки частоты генетических вариантов, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями. Полученные результаты будут использованы для разработки программ генетического скрининга для планирования здоровой семьи и профилактики наследственных патологий.
Сообщается, что в реализации проекта участвуют ведущие научно-исследовательские центры страны, включая НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Российский научный центр хирургии им. Академика Б.В. Петровского, Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова, Уфимский федеральный исследовательский институт и многие другие.
В рамках образовательной составляющей проекта на базе МГУ и МФТИ созданы магистерские программы по генетике: «Геномика и здоровье человека» и «Алгоритмическая биология». Студенты этих программ проходят практику на площадках Центра с возможностью дальнейшего трудоустройства в нем.
Отмечается, что специалисты «Биотехнологического кампуса» принимают активное участие в просветительской деятельности, включая выступления на международной выставке-форуме «Россия» на ВДНХ в 2023-2024 годах.