Маммографию тем, кто в группе риска заболевания РМЖ, следует делать после 30 лет
Сегодня наука знает, что рак молочной железы (РМЖ) самая распространенная женская онкопатология, с которой в течение жизни сталкивается каждая восьмая представительница слабого пола; это минимум 200 различных заболеваний. Каждое имеет свою природу, причины и протекает по-своему. С каждым годом ученые находят все новые генетические мутации, которые резко повышают риск развития РМЖ у их обладательниц. Распространенные мутации в генах помогают также находить и персонализированное лечение. Какие вариации генов РМЖ известны на сегодня и что делать женщинам, у которых их обнаружили? Об этом эксперты рассказали в ходе ежегодного форума для пациенток «Осознанный октябрь».
Как рассказал заместитель главного врача по онкологии МКНЦ им. А.С.Логинова Гурами Кветенадзе, только в Москве на диспансерном учете сегодня с диагнозом РМЖ стоит 380 тыс. пациентов, и ежегодно к ним прибавляется еще 15 тысяч. «К 2030 году будет полмиллиона», — говорит доктор Кветенадзе.
При этом около 10% случаев РМЖ имеют наследственную подоплеку, то есть определяются генетически. Первыми были открыты и на сегодня остаются самыми распространенными мутациями, резко повышающими риск развития рака молочной железы, мутации в генах BRC1 и BRC2. Они «прославились» благодаря истории актрисы Анджелины Джоли, которая, узнав о такой своей особенности, решилась на удаление обеих грудей (профилактическую мастэктомию), а потом и яичников. Конечно, наличие такой мутации в генах не 100%-ная гарантия заболевания, однако она повышает риски ее развития до 80%.
«Почему дети не болеют раком груди, если рождаются с мутацией? У ДНК есть защитные свойства, но в процессе жизни может развиться повреждение здорового участка гена, и тогда начинается болезнь», — рассказывает онколог-маммолог, завотделением маммологии Центра реконструктивной и пластической хирургии Сергей Малыгин.
Эксперт отмечает, что чаще всего наследственный рак связан с наличием мутаций, повышающих его риск. Если с геном все в порядке, то раковые клетки распознаются как чужеродные и уничтожаются, но если есть мутации, противоопухолевый иммунитет терпит крушение и возникает злокачественное новообразование. «К сожалению, эти признаки с высокой вероятностью могут передаваться по наследству. В последнее время мы узнаем все больше мутаций, которые прямо или косвенно связаны с РМЖ. И не только РМЖ. С мутациями BRC1 и BRC2, например, также ассоциированы рак яичников, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы. Поэтому надо хорошо знать свою семью, кто чем болел, чтобы понимать личные риски. Всех, кто заболел РМЖ в возрасте до 65 лет, сегодня рекомендовано тестировать», — продолжает Сергей Малыгин.
Историю Анджелины Джоли он называет «образцово-показательной»: известно о 8 членах ее семьи, которые заболели теми или иными формами рака в разном возрасте. Так что если в вашей семье много подтвержденных онкологических диагнозов, вы автоматически попадаете в группу риска.
Кто еще в группе риска?
Конечно, носители различных мутаций (риск повышается в разы). В группе высокого риска люди, у которых есть кровные родственники (мама, сестра, отец, бабушка и пр.), у которых рак молочной железы диагностирован в возрасте до 50 лет. А также те, у кого в анамнезе уже есть рак одной груди.
Если в семье есть женщина, у которой диагностированы и рак груди, и рак яичников, все ее родственники попадают в группу риска.
В группе риска по РМЖ те, у кого среди кровных родственников есть случаи рака предстательной железы и (или) рака поджелудочной железы, а также те, у кого хотя бы один родственник с историей РМЖ, диагностированного в возрасте моложе 35 лет. Если вы представитель этнической группы евреев ашкенази, тоже стоит проявить повышенную бдительность. Если в вашей семье есть РМЖ у кого-то из мужчин, возможно, вы обладатель генетической мутации, повышающей риск развития РМЖ.
Сегодня для выявления мутации сначала сдается анализ ПЦР (он отлавливает 80% мутаций), и если есть положительная находка, рекомендуется сделать генетическое секвенирование.
Какие мутации опаснее
В 1995 году в мире случился всплеск генетического тестирования. Потом интерес к нему стал падать, но новый всплеск случился в 2013 году, когда Анджелина Джоли дала интервью, в котором рассказала о наличии у себя опасной мутации.
Разные мутации имеют разное клиническое значение. Некоторые патогенны (то есть вызывают болезни), другие же имеют неопределенный статус, но могут перейти как в патогенные, так и в непатогенные.
Высокий риск развития РМЖ (выше 30%) несут следующие генетические мутации: BRCA1/2; TP53; PTEN и CDH1.
Средний риск развития РМЖ (17–30%) есть у тех, в чьей семейной истории есть случи РМЖ и рака яичников; у кого есть мутации в генах среднего риска (ATM, CHEK2, PALB2); у кого РМЖ есть в личной истории; у тех, кто проходил облучение грудной клетки в молодом возрасте; у кого есть атипичная протоковая гиперплазия или дольковая карцинома.
Умеренный риск РМЖ составляет 6,5% в течение жизни. И он касается всех здоровых женщин без выявленных мутаций и семейного анамнеза.
Если нашли мутацию
Что делать людям, у которых обнаружены опасные или потенциально опасные генетические мутации? Не нужно сразу же бежать на мастэктомию, тем более что в РФ такие операции имеют существенные законодательные ограничения. Для начала нелишним будет посетить генетика — врач поможет вычислить риски с учетом ваших индивидуальных особенностей.
Маммографию и МРТ тем, кто в группе риска, следует делать не после 40 лет, как рекомендовано, а после 30 лет. Только маммографии для группы риска недостаточно, подчеркивают врачи. Каждые полгода (!) необходимо проходить обследование у онколога и выполнять УЗИ.
Здоровым пациентам профилактические операции по удалению груди или яичников в России не делают. Профилактическая мастэктомия возможна только для женщин из группы высокого риска.
Как снизить риски, если вы в группе высокого риска
Генетика определяет далеко не всё; огромное значение имеет здоровый образ жизни и отказ от вредных привычек.
Кроме того, защитный потенциал несут роды в более молодом возрасте (роды после 30 сводят риск к аналогичному риску нерожавшей женщины).
Скрининг на РМЖ (УЗИ для женщин до 40 лет и маммография после 40 лет) необходим всем женщинам, но группе высокого риска его нужно проходить каждые полгода.
Профилактическая мастэктомия в группах высокого риска значительно снижает шансы заболеть раком груди. Но! Исследования установили, что при снижении этого риска продолжительность жизни у таких женщин в сравнении с заболевшими не повышается. Да, такие пациентки реже заболевают раком, однако у них развиваются другие серьезные проблемы со здоровьем, которые влияют на продолжительность жизни. Такие женщины чаще всего удовлетворены решением о такой операции, но неудовлетворены ее результатами. У них снижается канцерофобия, но снижается и удовлетворенность образом тела и сексуальность. «Это непростая операция, и результат, как правило, плохой. Далеко не у всех женщин она делается за один этап, большинству надо две операции», — говорит Сергей Малыгин.
Исследования также показали, что чем раньше проводится профилактическая мастэктомия, тем выше продолжительность жизни. Так, при мутации BRCA1 рекомендуется удалить молочные железы в возрасте до 30 лет, а BRCA2 — до 35. Позже такие операции не будут иметь большого значения. При других мутациях идеальный возраст мастэктомии варьируется от 20 до 60 лет.
Есть ли альтернатива? Это удаление яичников и фаллопиевых труб. Такая операция сильно снижает риск развития рака и риск смерти при мутациях BRCA1/2 (на 69% и 64%). При этом никакая операция не дает гарантий: женщинам все равно надо периодически обследоваться.
Тем, кто заболел
Однако для тех, кто столкнулся с диагнозом РМЖ, операция нередко становится необходимым этапом лечения. Как рассказал доцент кафедры пластической хирургии Сеченовского университета Дмитрий Мельников, количество реконструктивных операций сегодня растет не только в федеральных центрах, но и в регионах: «Раньше женщинам предлагалось только восстановление объема, а теперь и восстановление многих функций, в том числе после лучевой терапии. Еще 10–15 лет назад такое было только в ведущих медицинских центрах, сегодня реконструкцию предлагают почти везде. Все больше онкологов уходят от деструктивных операций в сторону реконструктивных. Самый благоприятный вариант — одномоментная реконструкция груди сразу после удаления, хотя это возможно не у всех пациенток».
«Рак молочной железы не просто медицинская проблема, с которой могут столкнуться многие российские семьи, а серьезное заболевание, которое ставит под угрозу здоровье и жизнь женщин. А значит, и благополучие семей, будущих поколений. Задача специалистов — не только помочь женщине предотвратить заболевание или успешно побороть его, но и восстановиться и вернуться к социальной активности», — подытожила главный внештатный специалист, пластический хирург Минздрава России и Департамента здравоохранения Москвы Наталья Мантурова.